Mutations in theANGPTL3Gene and Familial Combined Hypolipidemia: A Clinical and Biochemical Characterization
نویسندگان
چکیده
منابع مشابه
Exome sequencing, ANGPTL3 mutations, and familial combined hypolipidemia.
We sequenced all protein-coding regions of the genome (the "exome") in two family members with combined hypolipidemia, marked by extremely low plasma levels of low-density lipoprotein (LDL) cholesterol, high-density lipoprotein (HDL) cholesterol, and triglycerides. These two participants were compound heterozygotes for two distinct nonsense mutations in ANGPTL3 (encoding the angiopoietin-like 3...
متن کاملCharacterization of three kindreds with familial combined hypolipidemia caused by loss-of-function mutations of ANGPTL3.
BACKGROUND Angiopoietin-like protein 3 (ANGPTL3) affects lipid metabolism by inhibiting the activity of lipoprotein and endothelial lipases. Angptl3 knockout mice have marked hypolipidemia, and heterozygous carriers of ANGPLT3, loss-of-function mutations were found among individuals in the lowest quartile of plasma triglycerides in population studies. Recently, 4 related individuals with primar...
متن کاملtragic contradictions: a comparative study of characterization in eugene o’neill’s long day’s journey into night and mahmud dowlatabadi’s tangna
در طی چند دهه ی اخیر، مفهوم «تراژدی» و «قهرمان تراژدی» توجهی روزافرون را تقریباً در تمام حوزه های نقد ادبی به خود معطوف کرده است. برخی نظیر ارسطو، نیچه، و آرتور میلر به بازخوانی آن پرداخته و برخی دیگر نظیر سارتر، استریندبرگ، یوجین اُنیل، برتولت برشت، و آنتونین آرتود به افزودن ابعاد نوینی به این مبحث همت گماشته اند. آنچه قهرمان تراژدی مدرن را از مفهوم کلاسیک آن متمایز می کند نه لغزش تراژیک متداول ...
a contrastive analysis of concord and head parameter in english and azerbaijani
این پایان نامه به بررسی و مقایسه دو موضوع مطابقه میان فعل و فاعل (از نظر شخص و مشار) و هسته عبارت در دو زبان انگلیسی و آذربایجانی می پردازد. اول رابطه دستوری مطابقه مورد بررسی قرار می گیرد. مطابقه به این معناست که فعل مفرد به همراه فاعل مفرد و فعل جمع به همراه فاعل جمع می آید. در انگلیسی تمام افعال، بجز فعل بودن (to be) از نظر شمار با فاعلشان فقط در سوم شخص مفرد و در زمان حال مطابقت نشان میدهند...
15 صفحه اولpassivity in waiting for godot and endgame: a psychoanalytic reading
this study intends to investigate samuel beckett’s waiting for godot and endgame under the lacanian psychoanalysis. it begins by explaining the most important concepts of lacanian psychoanalysis. the beckettian characters are studied regarding their state of unconscious, and not the state of consciousness as is common in most beckett studies. according to lacan, language plays the sole role in ...
ذخیره در منابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ژورنال
عنوان ژورنال: The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism
سال: 2012
ISSN: 0021-972X,1945-7197
DOI: 10.1210/jc.2012-1298